随时随地就睡或是病 多方携手解“困”发作性睡病患者

       大笑就会肢体无力摔倒？走路、吃饭、与人谈话时也能入睡？这些症状可能是患了发作性睡病。

　　21日是世界睡眠日，在北京举行的“中国发作性睡病多方合作研讨会”上，来自学会、医院、患者组织以及企业代表们围绕发作性睡病等罕见病探讨中国罕见病患者面临的困难和挑战，并商讨如何联合力量帮助罕见病患者。

　　“世界睡眠日”设立的目的是要引起人们对睡眠重要性和睡眠问题的关注。在中国，有一群人因患有“发作性睡病”受苦于白天反复发作的无法遏制的睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障碍等症状，造成在教育和就业问题及人际关系和精神健康方面的损害。

　　北京大学人民医院呼吸睡眠中心主任韩芳介绍，目前在中国发作性睡病的患病率约0.033%，这个群体人数超50万人。在中国，这种病多发于儿童或青年时期。患者往往随时随地都会出现不受控制的短睡眠，或者突然瘫软猝倒。

　　他指出，截至目前，国家药品监督管理局尚未正式批准任何药物用于治疗发作性睡病，中国医生治疗发作性睡病的选择非常有限。不过，他强调，患者一定要正视、重视发作性睡病，早日寻求专业的评估和治疗，“希望能有更多人了解、正视发作性睡病。”

　　患者们自称“觉主”，37岁的暴敏冬就是其中之一。她在大学毕业后被确诊患有发作性睡病，最初的症状是做噩梦，随着时间推移，猝倒症状也逐渐显现。

　　“比很多患者幸运的是，我最严重的是在办公室猝倒。”谈到疾病对生活、工作的影响，暴敏冬表示，情绪上的刺激，如大笑、愤怒、兴奋等都可能诱发猝倒，“头部突然失去肌肉张力向后仰或向前低头，我一度担心自己脖子是否能承受”。因此，她说，日常生活、工作中十分注重养成良好的习惯，尽量避免独自远行或从事危险的事情，比如登山、游泳、驾车、高危作业等。

　　“要让更多人认识到这种疾病。”北京病痛挑战基金理事长王奕鸥认为，患者组织对患者社群的了解，需要更被重视，让专业的团队做应该做的事情。

　　作为一家致力于打造中国首个罕见病生态系统、为罕见病患者未来提供可持续支持的企业，琅钰集团CEO兼琅铧医药负责人向宇表示，希望通过此次世界睡眠日活动，唤起各界对发作性睡病等罕见病的认知、促进更多本土合作和创新。为填补国内这块空白，该集团旗下琅铧医药与法国Bioprojet公司达成战略合作和独家授权协议，获得发作性睡病治疗药物Wakix?在中国的独家开发、注册、商业化和生产权益。

　　但解决诸如发作性睡病这样的罕见病群体在筛查、诊断、治疗、和用药可及上的问题，单靠一方的力量远不够，需要各级政府部门、联盟、医疗卫生专家、患者组织、企业等共同发力。

　　中国罕见病联盟执行理事长李林康指出，中国罕见病联盟不仅关爱目前罕见病目录121种疾病患者的生存状况，同时也关注众多罕见病患者的诊断、治疗、康复、支付等问题，期盼罕见病患者的病症以及生存状况都能够得到进一步改善，这需要多方持续努力，最终让政策红利惠及患者，使他们带着生活的希望重获健康。

　　当日，中国罕见病联盟与琅钰集团正式签署战略合作协议，双方将深入开展罕见病的社会负担研究，普及多学科诊疗，完善区域医疗中心，定点医生培养，探索疾病管理以及患者支持的全程、立体、集约型疾病综合诊疗模式；依托子昂健康数据化服务平台帮助患者进行全流程疾病管理。同时，双方将建立在更加全面、开放、探索、创新的合作层面上，也为未来罕见病的治疗提供了一条最具社会效益的路径和模式的探索之路。